Меню

Мышцы превращаются в камень

Необычные болезни: синдром каменного человека

Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.

Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.

Причины заболевания

К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.

Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.

Проявления синдрома каменного человека

У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.

Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.

У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.

В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.

В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.

За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.

Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.

При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.

Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.

Диагностика и лечение

Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.

Читайте также:  Упражнение кошка для мышц спины

Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.

Из-за редкой болезни мышцы девушки превращаются в кости

23-летняя девушка страдает от редкого и неизлечимого расстройства, при котором у нее в мышцах растут кости. Несчастная постепенно превращается в камень.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Жительница Коннектикута Жасмин Флойд является жертвой редкой болезни под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. К настоящему времени во всём мире зарегистрировано только 800 подобных случаев. Очень болезненное по ощущения расстройство заставляет мышцы, сухожилия и хрящи кальцифицироваться, что фактически создаёт второй скелет из твердых тканей. Другими словами девушка постепенно каменеет. Врачи диагностировали у неё это расстройство в возрасте 5 лет после того, как ребёнок пожаловался на сильные боли в области шеи. Со временем болезнь привела к сильной скованности в челюстях, шее, плечах, локтях и бедрах. Девушка с большим трудом разговаривает и принимает пищу.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Болезнь постепенное превращает Жасмин в инвалида, и теперь ей все чаще приходится передвигаться на инвалидной коляске. Дополнительные кости, которые растут в суставах, ограничивают подвижность. Несмотря на все страдания, девушка твердо намерена успеть в своей жизни выполнить список желаний, которая она составила заранее, пока болезнь полностью не превратит ее в неподвижное существо. Жасмин старается быть максимально независимой, но сейчас ее удается поднять руки до уровня лба, причём в сторону их уже невозможно развести.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия представляет собой одну из самых редких и тяжелейших генетических болезней, только известных медицине. Постепенно она ограничивает свободу передвижений человека, и второй скелет внутри становится тюрьмой для тела. Болезнь со временем приводит пациента к смерти, когда сдерживающие ребра хрящи соединяются вместе и также кальцифицируются, что просто лишает человека возможности дышать. В результате пациенты задыхаются или сталкиваются с остановкой сердца, так как их организм пытается получить достаточное количество кислорода. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)

“Каменный человек”: мышцы британки превращаются в кость, но она не теряет волю к жизни

Зои Бакстон из Великобритании 27 лет и у нее очень редкое генетическое заболевание, которое называется — фибродисплазия, а попросту «синдромом каменного человека».
Люди, страдающие этим недугом, теряют подвижность, потому что их мышцы и связки превращаются в костную ткань.

A post shared by Z O E C H A R L O T T E (@a_littlebitoflife) on Jan 15, 2019 at 11:13am PST

Читайте также:  После ботокса опустились мышцы

Но Зои, несмотря на этот страшный диагноз, не теряет силу духа и продолжает вести полноценную жизнь. Она активно ведет свою страничку в Инстаграм и регулярно выставляет новые фотографии.
У Зои уже 11 тысяч подписчиков и они восхищаются вкусом девушки и умением подавать себя с правильных ракурсов как профессиональная модель.

A post shared by Z O E C H A R L O T T E (@a_littlebitoflife) on Feb 5, 2019 at 11:05am PST

Передвигается девушка на инвалидном кресле, но иногда встает на костыли. Ее левое бедро уже окончательно “окаменело” и не двигается, а руки не сгибаются в локтях. Врачи говорят, что людей, с таким заболеванием как у Зои и ее сестры-близняшки рождается всего двое на миллион. Видимо, они ими и стали.

Девушка говорит, что через Инстаграм пытается рассказать окружающим о своей болезни. “Каменные” люди живут рядом с ними, у них тоже есть свои эмоции и желания, они к чему-то стремятся и о чем-то мечтают.

Фибродисплазия очень опасная болезнь, она способна развиваться мгновенно. Человек может проснуться утром и обнаружить, что его верхняя или нижняя челюсть, или какая-то другая часть тела совершенно неподвижны. А если вдруг “окаменеют” мышцы, которые отвечают за дыхание, то летальный исход неминуем.

Зои хотела бы позировать на своих снимках как самая обычная девушка, но из-за болезни она такой возможности лишена. Делать фотографии ей помогает ее супруг Майк. Он очень заботливый и уже несколько лет ухаживает за Зои. В настоящее время девушка уже не может сама одеться и причесаться.

Майк дает Зои советы о том, какую одежду и макияж лучше выбрать, подбирает место для съемок. Муж Зои оказался прекрасным фотографом и его работы выглядят очень красочными и позитивными.

На сегодняшний день лекарства от фибродисплазии еще нет, но Зои и ее сестра не теряют надежду, что его скоро изобретут, а пока они проходят лечение экспериментальной терапией в одной из лондонских клиник.

Как сделать мышцы более плотными

Уничтожение жира, залегающего между волокнами мышечной ткани, повышает плотность мышц. Добиться этого можно многими способами. И хотя все они по-своему эффективны, с их помощью можно не только улучшить свою мышечную ткань и физическую форму, но и укрепить здоровье.

Аэробные упражнения – отличный способ сделать мышцы плотнее. Авторы статьи, опубликованной в журнале American Journal of Physiology* за сентябрь 2015 года, протестировали 18 мужчин с избыточным весом. Выяснилось, что регулярные физические упражнения в течение 13 недель заметно снизили их жировые отложения. Но самое интересное: занятия аэробикой по 30 минут в день давали такой же эффект, что и аналогичные занятия по 60 минут в день. За время исследования участники групп, занимавшиеся с разной продолжительностью, сбросили в среднем по 4 кг.

Читайте также:  Конъюнктивит и болезнь мышц

Авторы более раннего исследования 2013 года, опубликованного в International Journal of Preventive Medicine* обнаружили аналогичные эффекты у 30 женщин в постменопаузе. В течение 12 недель легкие тренировки три раза в день пять дней в неделю позволили испытуемым к концу исследования избавиться в среднем от 3,5 кг.

Удивительно, но короткие тренировки с большими интервалами между ними в течение дня были эффективнее для потери веса, чем непрерывные. Эти два исследования показывают, как умеренное количество упражнений дает лучшие результаты, чем избыточное.

Спринт для плотности мышц

Спринт и подобные ему тренировки также позволяет сделать мышцы более плотными. Авторы статьи 2014 года в журнале Applied Physiology, Nutrition and Metabolism* протестировали 15 женщин в пременопаузе и обнаружили, что интервальные спринтерские тренировки три раза в неделю в течение шести недель позволили снизить объем жира на 8% и увеличить мышечную массу на 1,3%, а также повысили скорость бега и аэробную нагрузку участниц.

Пожилые люди также могут получать пользу от таких тренировок. В одном исследовании 23 женщины пожилого возраста, тренируясь в течение исследования дважды в неделю, потеряли 2,6% от общего количества жира. Интересно, что тренировка, направленная на все группы мышц, по-разному влияла на верхнюю и нижнюю части тела. Верхняя часть тела показала потерю 5,4% жира, а нижняя часть тела – только 1,4% жира.

Диета для повышения плотности мышц

Вы также можете увеличить мышечную плотность, изменив диету. Об этом говорится в статье в журнале Obesity Reviews*, объединившей данные исследований с участием более 1000 пациентов с избыточным весом в течение года. В ходе исследования употребление в пищу менее 50 г. углеводов в день считалось безуглеводной диетой, а употребление менее 200 г. углеводов считалось низкоуглеводной диетой.

Все участники, придерживающиеся этих ограничений в питании, улучшили свой состав тела. Низкоуглеводная диета позволила испытуемым сжечь в среднем 1,6 кг жира, а безуглеводная диета – около 1 кг. При потреблении более 200 г. углеводов в день, масса тела не менялась.

Вы можете совмещать диету и упражнения для достижения лучших результатов. Тестирование 27 спортсменов-любителей* в течение шести недель показало, что сочетание низкоуглеводной диеты с регулярными тренировками Crossfit привело к снижению жировых отложений на 2,6%. Выполнение только тренировок Crossfit никак не влияло на жировые отложения. Важно отметить, что диета не оказала влияния на спортивные результаты.

Проконсультируйтесь с врачом перед началом новой программы упражнений или изменением диеты.

*Данные исследований в журнале Obesity Reviews

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector